遺伝子解析グループ

 研究内容

 てんかんの責任遺伝子、感受性遺伝子を網羅的に解析し、未だ同定されていない責任遺伝子の探索を目指します。対象症例は全般てんかん及び熱性けいれん300例(juvenile myoclonic epilepsy, childhood absence epilepsy, juvenile absence epilepsy, GTC on awakening, epilepsy with myoclonic absences, benign neonatal convulsions, generalized epilepsy with febrile seizures, West syndrome, など)、部分てんかん300例(frontal lobe epilepsy, temporal lobe epilepsy, など)、正常対照群は300例です。解析はSNPsタイピング用高密度DNAマイクロアレイを用いて、ゲノム全域で網羅的にスクリーニングしますが、50万以上のSNPsタイピングデータとともに数キロベース単位での詳細なDNA構造異常データも収得します。構造異常データは我々が開発した新たな手法(DNA microarrayとPCRで染色体の欠損部位を正確に決め、欠損部位に存在する遺伝子を同定)を用いて解析を行います。従来の手法で変異を見いだせなかった症例に対してsemi-quantitative PCR法(multiplex ligation-dependent probe amplification: MLPA)も採用し、再解析します。また、家系によっては連鎖解析、direct sequenceなどの解析を併用します。

 メンバー

氏名 所属
桑野 良三 新潟大学脳研究所付属バイオリソースセンター
小島 俊男
理化学研究所 基幹研究所 先端計算科学研究領域 システム計算生物学研究グループ 
応用システムバイオロジー研究チーム
佐野 輝 鹿児島大学精神機能病学
辻 省二 東京大学大学院医学研究科神経内科
菅原 隆 Department of Pharmacology University of Washington
廣瀬 真一 福岡大学医学部小児科
山川 和弘 理化学研究所脳科学総合研究センター神経遺伝研究チーム
清水 俊夫 弘前大学大学院理工学研究科電子情報システム学専攻