研究業績(2009年)

論文

○Ishii A, Fukuma G, Uehara A, Miyajima T, Makita Y, Hamachi A, Yasukochi M, Inoue T, Yasumoto S, Okada M, Kaneko S, Mitsudome A, Hirose S. A de novo KCNQ2 mutation detected in non-familial benign neonatal convulsions. Brain Dev. 31(1):27-33, 2009
○Sugiura Y, Nakatsu F, Hiroyasu K, Ishii A, Hirose S, Okada M, Jibiki I, Ohno H, Kaneko S, Ugawa Y. Lack of potassium current in W309R mutant KCNQ3 channel causing benign familial neonatal convulsions (BFNC). Epilepsy Res. 84(1): 82-85. 2009.
○Kurahashi H, Wang JW, Ishii A, Kojima T, Wakai S, Kizawa T, Fujimoto Y, Kikkawa K,Yoshimura K, Inoue T, Yasumoto S, Ogawa A, aneko S, and Hirose S. Deletions involvingboth KCNQ2 and CHRNA4 present with benign familial neonatal seizures. Neurology. 73(15): 1214-1217. 2009.
○Kanai K, Yoshida S, Hirose S, Kuwabara S, Sawai S, Hiraga A, Fukuma G, Iwasa H, Kaneko S. Physicochemical property changes of amino acid residues that accompany missense mutations in SCN1A affect epilepsy phenotype seveity. J Med Genet. 46: 671-679. 2009.



学会発表


・国際(シンポジウム・ワークショップ等)

○Kaneko Sunao,Epilepsy and Pregnancy,International CME on Emerging Trends in Management of Epilepsy,"Bengalore, India",2008.1.11


・国際(ポスター)

○Yoshida S, Kanai K, Shimizu T, Kaneko S, The Epilepsy Genetic Study Group Japan. Constructing database of epilepsy genes and mutations for development of genetic diagnosis system. The International Conference on Genome Informatics 2009, Yokohama, Japan 2009.
○Yoshida S, Tsuchimine S, Yasui-Furukori N, Onodera N, Yoshida S, Kojima T, Ishizu M, Nakagawa K, Kaneko S, The Epilepsy Genetic Study Group Japan. Analysis of MDR1 and MRP2 Polymorphisms in Drug-resistant Epilepsy. 28th International Epilepsy Congress, Budapest, Hungary. 2009.
○Yoshida S, Okada M, Yoshida S. Kaneko S. Effects of Tpiramate on gene expression of protein kinase C. 28th International Epilepsy Congress Budapest, HUNGARY 2009.
○Yoshida S, Kanai K, Iwasa H, Wada K, Shimizu T, Kaneko S, The Epilepsy Genetic Study Group Japan. MeGene: a database of epilepsy genes and mutations. The 43rd Congress of the Japan Epilepsy Society Post Congress International Symposium on Pharmacogenomics in epilepsy, Hirosaki, Japan, 2009.
○Sugawara T, Saruwatari J, Yoshida S, Kanai K, Yoshida S, Wada K, Shimizu T, Nakagawa K, Hirose S, Kaneko S, The Epilepsy Genetic Study Group Japan. Development of a Tool for Genetic Diagnosis of Epielpsies. The 43rd Congress of the Japan Epilepsy Society Post Congress International Symposium on Pharmacogenomics in epilepsy, Hirosaki, Japan, 2009.
○Shimomasuda M, Okada Y, Seo T, Goto S, Saruwatari J, Yoshida S, Kaneko S, Ishitsu T, Nakagawa K. Determination of the influence of cytochrome P450 polymorphisms on the pharmacokinetics of carbamazepine, phenobarbital and zonisamide in Japanese patients with epilepsy. The 43rd Congress of the Japan Epilepsy Society Post Congress International Sympousium on Pharmacogenomics in epilepsy, Hirosaki, Japan, 2009.
○Deguchi M, Abe T, Nakagawa T, Seo T, Saruwatari J, Yoshida S, Kaneko S, Ishitsu T, Nakagawa K. Association between mitochondrial superoxide dismutase genotype and serum transaminase levels in patients treated with valproic acid. The 43rd Congress of the Japan Epilepsy Society Post Congress International Sympousium on Pharmacogenomics in epilepsy, Hirosaki, Japan, 2009).
○Huanga MC, Yoshida S, Okada M, Morita K, Nagafuji H, Hirose S, Kaneko S, Kojima T. Mutation screening of GABRG2 gene in some type of epilepsy, The 43rd Congress of the Japan Epilepsy Society Post Congress International Sympousium on Pharmacogenomics in epilepsy, Hirosaki, Japan, 2009.


・国内(シンポジウム・ワークショップ等)

○兼子 直, 吉田秀一, 猿渡淳二. てんかんの遺伝子同定を超えて, 遺伝子異常と臨床神経生理, 第39回臨床神経生理学会, 2009.
○朱剛,岡田元宏,吉田淑子,上野伸哉,森文秋,岸昭宏,若林孝一,廣瀬伸一,兼子直. S284Lトランスジェニックラット自発性けいれん発現機序の解明. 第43回日本てんかん学会. 2009.
○森文秋,冨山誠彦,上野伸哉,吉田淑子,岡田元宏,廣瀬伸一,兼子直. 夜間前頭葉てんかんの変異遺伝子(S284L) 導入ラット脳におけるニコチン性アセチルコリン受容体の発現. 第43回日本てんかん学会 2009.
○上野伸哉,山田順子,右田啓介,冨山誠彦,吉田淑子,岡田元宏,森文秋,若林孝一,朱剛,廣瀬伸一,兼子直. ADNFLEモデルラットにおけるGABA伝達の障害機構. 第43回日本てんかん学会2009.
○岸昭宏,吉田淑子,朱剛,上野伸哉,廣瀬伸一,兼子直,岡田元宏. ADNFLE共存症病態の行動学的解析 第43回日本てんかん学会. 2009.


・国内(口頭発表)

○菅原貴征, 吉田秀一, 廣瀬伸一, 清水俊夫, 和田一丸, 小岩弘之, 兼子 直. てんかん遺伝子診断用DNAチップの開発, 第43回日本てんかん学会, 2009.
○吉田淑子, 岡田元宏, 吉田秀一, 兼子 直: プロテインキナーゼCに対するトピラマートの効果の検討第43回日本てんかん学会. 2009.
○倉橋宏和,石井敦士,兼子直,廣瀬伸一. 常染色体優性遺伝夜間前頭葉てんかんにおけるCHRNA4遺伝子欠失の検索. 第43回日本てんかん学. 2009.


国内(ポスター発表)


○ 西尾卓広, 齊藤祐樹, 吉田秀一, 金井数明, 兼子 直, 清水俊夫: てんかん関連遺伝子変異の表現型予測へ向けたイオンチャネルタンパク質のへリックスパッキンング解析, 第43回日本てんかん学会, 2009.


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